Tạo cơ sở dữ liệu bệnh nhân mắc bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber ở Nhật Bản

Tạo cơ sở dữ liệu bệnh nhân mắc bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber ở Nhật Bản

Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON) là bệnh thần kinh thị giác cấp tính hoặc bán cấp do đột biến điểm gen ty thể và di truyền từ mẹ. Tiêu chuẩn chẩn đoán được thiết lập vào năm 2015 và tình trạng này được chỉ định là bệnh khó chữa vào năm 2016. Không giống như các bệnh ty thể khác, bệnh này có tỷ lệ mắc cao nhất ở những người trong độ tuổi thiếu niên và 30, và chức năng thị giác suy giảm nhanh chóng sau khi khởi phát, nhưng tình trạng sẽ ổn định sau đó và cũng có những trường hợp hiếm hoi chức năng thị giác phục hồi tự nhiên.
Do hiện tại chưa có đủ thông tin lâm sàng về LHON tại Nhật Bản, nghiên cứu này sẽ tiến hành khảo sát dịch tễ học đối với bệnh nhân LHON người Nhật và biên soạn cơ sở dữ liệu về tổng số bệnh nhân LHON tại Nhật Bản và các triệu chứng của họ.

Đối với các trường hợp được chẩn đoán mắc LHON, các thông tin sau đây sẽ được thu thập và nhập vào hệ thống cơ sở dữ liệu được xây dựng trực tuyến: 1. giới tính, 2. tuổi khi phát bệnh, 3. thời gian mắc bệnh, 4. vị trí đột biến gen, 5. loại chẩn đoán, 6. cơ sở chẩn đoán, 7. tiền sử gia đình, 8. thuốc đã sử dụng, 9. tên các bệnh lý về thể chất và tinh thần, 10. tên các bệnh lý ty thể liên quan, 11. thị lực tối thiểu và 12. thị lực được cập nhật hàng năm.

Tất cả các trường hợp được chẩn đoán mắc LHON (khoảng 5.000 trường hợp)
※Vì nhóm tuổi phổ biến nhất của LHON là từ 10 đến 30 tuổi nên trẻ vị thành niên cũng nằm trong nhóm đối tượng mục tiêu.

Đến ngày 31 tháng 3 năm 2031

Chúng tôi sẽ thu thập thông tin từ dữ liệu hồ sơ y tế hiện có về các mục sau:
1.Giới tính bệnh nhân
2.Tuổi khởi phát
3.Thời gian mắc bệnh
4.Vị trí đột biến gen
5.Các loại chẩn đoán
6.Cơ sở chẩn đoán
7.Lịch sử gia đình
8.Thuốc được sử dụng
9.Tên bệnh lý về thể chất/tâm thần
10.Bệnh liên quan đến ty thể
11.Độ sắc nét thị giác tối thiểu
12. Cập nhật tầm nhìn hàng năm
Nghiên cứu này là nghiên cứu hợp tác đa tổ chức được giám sát bởi Khoa Nhãn khoa tại Bệnh viện Đại học Kobe và thông tin thu được sẽ được cung cấp cho Khoa Nhãn khoa tại Bệnh viện Đại học Kobe.

Mọi thông tin sẽ được ẩn danh để không ai có thể sử dụng chúng để nhận dạng bạn. Ngoài ra, thông tin thu được sẽ được lưu trữ ở một nơi khóa trong 10 năm sau khi nghiên cứu bị ngừng hoặc hoàn thành, hoặc 10 năm kể từ ngày công bố kết quả nghiên cứu trên báo hoặc ấn phẩm khác, tùy theo thời điểm nào muộn hơn, và sau đó sẽ được xử lý theo hình thức không thể nhận dạng.

Nghiên cứu này chỉ giới hạn ở nghiên cứu quan sát sử dụng thông tin hiện có, do đó không có gánh nặng hoặc rủi ro nào liên quan đến việc trở thành đối tượng của nghiên cứu này. Đồng thời, không có lợi nhuận.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào liên quan đến nghiên cứu này, vui lòng liên hệ với chúng tôi theo địa chỉ được liệt kê bên dưới.
Nếu muốn, bạn có thể xem kế hoạch nghiên cứu và các tài liệu liên quan, miễn là việc này không ảnh hưởng đến việc bảo vệ thông tin cá nhân và quyền sở hữu trí tuệ của các đối tượng nghiên cứu khác. Vui lòng liên hệ với chúng tôi qua điện thoại hoặc fax theo địa chỉ được liệt kê bên dưới.
Ngoài ra, nếu bệnh nhân hoặc người đại diện của họ không đồng ý cho mẫu và thông tin của họ được sử dụng trong nghiên cứu, họ sẽ không được đưa vào nghiên cứu. Vui lòng liên hệ theo địa chỉ được liệt kê bên dưới. Trong những trường hợp như vậy, sẽ không có bất lợi nào cho bệnh nhân.

〒235-0012 1-2-1 Takigashira, Isogo-ku, Yokohama, tỉnh Kanagawa
Khoa Thần kinh, Trung tâm Đột quỵ và Thần kinh Cột sống Thành phố Yokohama
Ken Shirokura
số điện thoại: 045-753-2500 (Đại diện) FAX: 045-753-2859