Xét nghiệm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

　Thành phố Yokohama đang tham gia vào một dự án trình diễn quốc gia và sẽ bắt đầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc hàng loạt trẻ sơ sinh mở rộng đối với hai bệnh mới là rối loạn suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) và teo cơ tủy sống (SMA), bằng chi phí công từ ngày 1 tháng 10 năm 2024.

・Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID):
　Đây là căn bệnh đe dọa tính mạng khi các tế bào miễn dịch không hoạt động bình thường và sức đề kháng với nhiễm trùng bị giảm. Ngoài ra, việc tiêm vắc-xin sống là chống chỉ định và có thể không thể xác định được điều này trong quá trình khám sức khỏe cho đến khi trẻ được hai tháng tuổi, thời điểm tiêm vắc-xin được lên lịch.
・Teo cơ tủy sống (SMA):
　Đây là một căn bệnh di truyền gây ra tình trạng yếu cơ toàn bộ cơ thể.
　　
　Trong những năm gần đây, kỹ thuật điều trị và phát triển thuốc đã có những tiến bộ cho hai căn bệnh này, và người ta hy vọng rằng việc phát hiện và điều trị sớm có thể cải thiện các triệu chứng và ngăn ngừa tình trạng bệnh trở nên nghiêm trọng.
　

Em bé 5-8 ngày tuổi
(Điều này sẽ áp dụng cho các mẫu máu được thu thập vào hoặc sau ngày 1 tháng 10 năm 2024.)
　

Xét nghiệm này miễn phí (do nhà nước tài trợ) (phí lấy máu và phí bưu chính, v.v. do cá nhân chi trả).
※Bạn sẽ cần phải đồng ý với mẫu đơn đồng ý tham gia dự án trình diễn do cơ sở y tế cung cấp.
　

Nó sẽ được xử lý theo cách tương tự như xét nghiệm 20 căn bệnh hiện có. Vui lòng kiểm tra ở đây để biết chi tiết.
　

　Để xác minh hiệu quả của xét nghiệm sàng lọc hàng loạt trẻ sơ sinh đối với SCID và SMA, dữ liệu về số xét nghiệm sàng lọc hàng loạt trẻ sơ sinh, số ca dương tính và kết quả xét nghiệm chi tiết (tên bệnh và số bệnh nhân) không xác định danh tính cá nhân sẽ được báo cáo cho Cơ quan Trẻ em và Gia đình và nhóm nghiên cứu của cơ quan này, đồng thời cân nhắc đầy đủ đến việc bảo vệ thông tin cá nhân của trẻ em đã được xét nghiệm.
　Thông tin thu được thông qua dự án trình diễn này sẽ không được sử dụng cho bất kỳ mục đích nào khác. Ngoài ra, khi kết quả nghiên cứu được công bố, chúng sẽ được xử lý theo phương pháp thống kê và sẽ không được công khai dưới hình thức nhận dạng cá nhân.
　

・Vui lòng liên hệ trước với cơ sở y tế về tình trạng xét nghiệm.
・Xét nghiệm sàng lọc hàng loạt ở trẻ sơ sinh không phát hiện được tất cả các trường hợp mắc bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng và teo cơ tủy sống.
・Ngoài tình trạng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng và teo cơ tủy sống, còn có thể phát hiện các bệnh khác gây suy giảm miễn dịch.
・Xét nghiệm này là xét nghiệm sàng lọc. Ngay cả khi xác định cần phải kiểm tra chi tiết thì kết quả kiểm tra vẫn có thể cho thấy bệnh nhân không bị bệnh.
・Do dự án trình diễn sẽ được triển khai kết hợp với 20 xét nghiệm bệnh hiện có nên những người đã xét nghiệm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, v.v. (xét nghiệm 20 bệnh) tại các cơ sở y tế ở các tỉnh khác khi trở về nước, v.v. sẽ không đủ điều kiện.

　Đây là xét nghiệm nhằm phát hiện các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và được thực hiện tại bệnh viện nơi em bé nhập viện để sinh. Máu được lấy từ lòng bàn chân của em bé để phân tích.
　Trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể trông hoàn toàn khỏe mạnh khi mới sinh, nhưng nếu không được điều trị, chúng có thể mắc các khuyết tật về thể chất hoặc trí tuệ, và đôi khi thậm chí có nguy cơ mất mạng.
　Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm những bệnh này và tiếp tục điều trị thích hợp, có thể ngăn ngừa được tình trạng khuyết tật.

Em bé 5-8 ngày tuổi

Lệ phí xét nghiệm là miễn phí (do nhà nước tài trợ). Bệnh nhân sẽ chịu chi phí lấy máu và bưu phí.

Vui lòng điền thông tin cần thiết vào "Đơn xin xét nghiệm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, v.v." đính kèm vào “Sổ khám bệnh” trong Sổ tay sức khỏe bà mẹ và trẻ em của bạn và nộp cho cơ sở y tế.

Các cơ sở y tế tại Yokohama

◎Nếu bạn là cư dân của Thành phố Yokohama và sinh con tại một cơ sở y tế ở Tỉnh Kanagawa
　Có các bài kiểm tra tương tự như ở Yokohama.
◎Nếu bạn sinh con ở một tỉnh khác
　Nếu bạn sống tại Thành phố Yokohama và sinh con ở ngoài thành phố, vui lòng liên hệ với tỉnh hoặc thành phố được chỉ định có thẩm quyền đối với địa chỉ của cơ sở y tế nơi bạn có thể làm xét nghiệm.
◎Nếu bạn sinh con ở thành phố Yokohama
　Nếu bạn sống ngoài Yokohama và sinh con tại một cơ sở y tế trong Yokohama (ví dụ, về nhà để sinh con), bạn có thể được xét nghiệm miễn phí, nhưng sẽ phải trả phí lấy mẫu máu, giống như cư dân Yokohama (vui lòng trả phí lấy mẫu máu cho cơ sở y tế tương ứng). Không cần nộp đơn trước.

Nếu kết quả xét nghiệm không cho thấy bất thường, cơ sở y tế sẽ thông báo kết quả cho bạn khi kiểm tra sức khỏe cho bé một tháng tuổi.